Neoplastisk transformation af B-lymfocyt med karakteristisk immunfænotype og ophobning af små lymfocytter i blod, knoglemarv, milt og lever. B-lymfocytterne er karakteriseret ved nedsat apoptose (celledød).
 

Årsag: Genesen til transformationen af Blymfocytten kendes ikke. Risikofaktorer kendes ikke.
 

Symptomer: Diagnosticeres hyppigst i asymptomatisk fase ved påvisning af absolut lymfocytose (> 5 mia/L) ved blodprøvetagning i anden anledning eller forekomst af én eller flere forstørrede perifere glandler. Symptomer udvikler sig ofte gradvist med "B-symptomer" i form af træthed, nattesved, vægttab og subfebrilia som følge af en hypermetabol tilstand. Der ses bakterielle infektioner samt reaktivering af herpes zoster pga af ledsagende hypogammaglobulinæmi og i senere stadier granulocytopeni. 


Ved tiltagende knoglemarvspåvirkning tilkommer symptomer på anæmi og blødninger pga trombocytopeni. Såvel anæmien og trombocytopenien kan også være autoimmun betinget og udvikles over kort tid. Organsvulst med splenomegali kan foranledige symptomer med tyngdefornemmelse eller smerter under venstre kurvatur pga splenomegali/miltinfarkter og evt "lille ventrikel syndrom" med hurtig mæthedsfornemmelse betinget af tryk fra milten. Transformation til storcellet B-NHL (Richter's transformation) kan forekomme.
 

Diagnostik: Hyppigst monosymptomatisk glandelsvulst. Evt mærkes splenomegali. Ved anæmi iagttages fund sv.t. sværhedsgraden af denne. Hudblødninger ses ved svær trombocytopeni.
 

Udredning: Anæmiprøver (se under anæmi) vil oftest afsløre lymfocytose (10-150 mia/L, evt højere) med normalt eller nedsat antal modne granulocytter. Initialt ses oftest normal Hgb ogtrombocyttal, men ved knoglemarvspåvirkning, tilstedeværelse af stor milt, immunhæmolyse eller immuntrombocytopeni varierende grader af anæmi og trombocytopeni. Forhøjet P-LDH kan enten afspejle den øgede celleomsætning, transformation til højmalignt lymfom eller immunhæmolyse. 

Knoglemarvsundersøgelse viser massiv infiltration af små B-lymfocytter med karakteristisk immunfænotype.
 

Behandling: Tidlige stadier med isoleret lymfocytose og ikke generende forstørrede lymfeknuder observeres uden behandling (”wait and watch”), idet tidlig behandling ikke bedrer prognosen. Ved stabil tilstand kan disse patienter overgå til kontrol hos egen læge og genhenvises til hæmatologisk afdeling ved progredierende glandelsvulst eller tilkomst af anæmi og trombocytopeni.

Behandlingsindikationer er tiltagende knoglemarvspåvirkning med anæmi, trombocytopeni og granulocytopeni, generende glandelsvulst eller splenomegali, transformation til storcellet B-NHL, ”B-symptomer” og immunhæmolyse og/eller –trombocytopeni.

Ved immunhæmolyse og/eller -trombocytopeni behandles med steroid, evt med tillæg af monoklonale antistoffer mod B-lymfocytter ved behandlingsrefraktære tilfælde eller tidligt recidiv. Knoglemarvspåvirkning og symptomer på stor tumorbyrde behandles med alkylerende kemoterapi eller purinanaloger.

Såfremt sygdomsbilledet er præget af gentagne luftvejsinfektioner med ledsagende hypogammaglobulinæmi (IgG Medianoverlevelsen er ca. 5 år, men spænder fra få måneder til >10 år afhængig af risikofaktorer.

 

 

 

 

Senest opdateret: 11. januar 2018