Myelodysplastisk syndrom [MDS] viser sig ved præmalign tilstand med neoplastisk omdannelse af myeloid stamcelle og ineffektiv hæmatopoiese med manglende uddifferentiering til modne celler som følge af tidlig celledød (øget apoptose).

 

Årsag

Genesen til MDS er ukendt. Sekundær MDS skyldes erhvervet kromosomal instabilitet efter stamcellebeskadigende ioniserende bestråling eller alkylerende kemoterapi (cyklofosfamid, clorambucil).

Sekundær MDS ses ved transformation fra anden hæmatologisk sygdom (polycytæmia vera, myelofibrose, essentiel trombocytose, myelofibrose, aplastisk anæmi og paroksystisk nocturn hæmoglobinuri). Sjældent ses MDS sekundært til nedarvede sygdomme (mongolisme, Fanconi anæmi etc).

Benzeneksponering (boreplatforms- og raffinaderiarbejdere) og rygning øger risikoen for MDS.


Symptomer

Undertiden tilfældigt opdaget anæmi eller trombocytopeni ved blodprøvetagning i anden anledning. Ofte symptomer på anæmi (se afsnittet om Anæmi ), tilbagevendende infektioner eller blødninger som følge af granulocytopeni og trombocytopeni. Ved transformation til AML symptomer som ved akut leukæmi. 


Klinik

Meget varierende spændende fra kliniske tegn til let over moderat til svær anæmi, hud og slimhindeblødninger og evt akut syg patient præget af infektion/sepsis pga granulocytopeni som ved akut leukæmi.
 

Diagnostik

Primære blodprøver som ved anæmiudredning vil afsløre en normo- til let makrocytær (forhøjet MCV) anæmi, varierende grader af granulocytopeni og trombocytopeni. Evt iagttages isoleret anæmi eller trombocytopeni.

Andre årsager til makrocytær anæmi bør udelukkes i almen praksis (alkoholisme, B12- og Folatmangel, leversygdom, hypothyreose (se anæmi) inden henvisning til medicinsk eller hæmatologisk afdeling. P-cobalamin er ofte lidt nedsat ved granulocytopeni pga nedsat koncentration af B12-bindende proteiner i plasma.

Ved tvivl om B12 mangeltilstand kan P-methylmalonat bestemmes. 

Knoglemarvsundersøgelse viser karakteristiske dysplastiske forandringer.


Behandling

Ved let anæmi og trombocytopeni observeres patienten blot. Udvikles transfusionskrævende anæmi indledes behandlingsforsøg med vækstfaktorer (erythropoietin +/- G-CSF) mhp at stimulere erythropoiesen. Slimhindeblødninger og infektioner behandles med trombocyttransfusion og antibiotika.

Yngre patienter med HLA-forligelig stamcelledonor kan evt tilbydes allogen knoglemarvstransplantation. Ved transformation til AML behandles denne, hvis patientens almentilstand tillader dette.

Prognosen varierer fra få måneder til flere år og afhænger af, hvor mange cytopenier, der påvises (én versus to versus tre), mængden af myeloblaster i knoglemarv og tilstedeværelse af kromosomforandringer.

Hyppigste dødsårsager er infektioner, blødning og transformation til AML.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Senest opdateret: 16. juli 2018