Kallmanns syndrom er en form for hypogonadotrop hypogonadisme, som skyldes mangel på gonadotropin releasing hormon (GnRH).


Medfører manglende stimulation af gonaderne. Er ofte ledsaget af anosmi.

Syndromet forekommer hos 1 ud af 10.000 drengefødsler og 1 ud af 50.000 pigefødsler. 


Årsag

Arvelig defekt i X-kromosomet.

Autosomalt, recessive tilfælde forekommer også.


Klinik

Symptomer på manglende sekundære kønskarakterer, anosmi og testesretention.

Patienten bemærker ofte ikke selv den manglende lugtesans. Der er nedsat koncentration af FSH, LH og testosteron/østrogen i blodet.


Diagnose

Baseres på hypogonadisme og anosmi samt umålelige værdier af LH, FSH samt testosteron/østrogen i blodet. Der er forsinket knoglealder. Syndromet er svært at skelne fra pubertas tarda.

Diagnosen stilles ofte først efter ½-1 års behandling med choriongonadotropin (hCG).


Behandling

Behandling med testosteron/østrogen fører til udvikling af sekundære kønskarakterer. For at opnå fertilitet behandles med gonadotropiner.



 

Senest opdateret: 16. juni 2018