En form for hypogonadotrop hypogonadisme, som skyldes mangel på gonadotropin releasing hormon (GnRH), og som medfører manglende stimulation af gonaderne. Er ofte ledsaget af anosmi. Syndromet forekommer hos 1 ud af 10.000 drengefødsler og 1 ud af 50.000 pigefødsler.

Årsag: Arvelig defekt i X-kromosomet. Autosomalt, recessive tilfælde forekommer også.

Klinik: Symptomer på manglende sekundære kønskarakterer, anosmi og testesretention. Patienten bemærker ofte ikke selv den manglende lugtesans. Der er nedsat koncentration af FSH, LH og testosteron/østrogen i blodet.

Diagnose: Baseres på hypogonadisme og anosmi samt umålelige værdier af LH, FSH samt testosteron/østrogen i blodet. Der er forsinket knoglealder. Syndromet er svært at skelne fra pubertas tarda. Diagnosen stilles ofte først efter ½-1 års behandling med choriongonadotropin (hCG).

Behandling: Behandling med testosteron/østrogen fører til udvikling af sekundære kønskarakterer. For at opnå fertilitet behandles med gonadotropiner.



 

Senest opdateret: 23. februar 2018