Autisme

Autisme er en gennemgribende udviklingsforstyrrelse kendetegnet ved afvigelse i det sociale samspil, forstyrrelse af kommunikationen og et begrænset stereotypt adfærdsmønster.

Nedsatte kognitive funktioner ses hyppigt:

75% er mentalt retarderede og ca. 30% udvikler epilepsi.

Prævalensen er 4-5 pr. 10000 børn – større hos drenge end piger (4-5:1). Hos enæggede tvillinger ses det hyppigere hos begge end i baggrundsbefolkningen, men det genetiske grundlag kendes ikke. 

Infantil autisme ses hyppigere ved følgende andre tilstande:

  • Fragilt V-syndrom 
  • Tuberøs sklerose 
  • Neurofibromatose 
  • Infantile spasmer 
  • Fenylketonuri 
  • Kongenit Rubellainfektion 
  • Komplikationer under graviditet eller perinatalt 
  • Postnatal Herpesinfektion 
  • Duschennes muskeldystrofi 
  • Hydrocephalus

De klassiske fund ved infantil autisme er at der overordnet altid er:

  • Debut før 2-3 års alder 
  • Mangelfuld anvendelse af sproget
  • Ingen psykotiske symptomer

Og ofte ses:

  • Mental retardering 
  • Epilepsi
  • Familiær overrepræsentation af autismelignende adfærd 
  • Ekkolali og manglende brug af pronominer 
  • Anden sygdom (se ovenfor)


Symptomer

Er udover ovennævnte at forældrene ofte har bemærket at barnet har været specielt – ikke har givet normal blikkontakt og ikke har kunnet lide berøring – og i udtalte tilfælde stilles diagnosen allerede i 1. – 2. leveår.

Barnet viser ikke interesse for spontan dialog og bruger ikke sproget. Sætninger og ord virker stereotype og en del har ekkolali. 50% udvikler ikke et sprog og de udvikler ikke normal social tilknytning.

Barnet har svært ved at tyde andres mimik og kropssprog. Har ikke alderssvarende leg med andre børn og ingen forståelse for almindelige sociale spilleregler. Adfærden kan være præget af ritualer og stereotyp motorik – det kan være hændervriden eller basken med armene.

Diagnostik

Er baseret på en grundig anamnese samt klinisk og pædagogisk observation i hjemmet, i institution, skole m.m. Somatisk undersøgelse er altid indiceret for at udelukke anden sygdom.

Dette foretages på specialistniveau og omfatter funktionsneurologisk undersøgelse, kromosomanalyse, EEG og evt. MR-scanning ved svær epilepsi eller mistanke om anden cerebral lidelse.

Den kognitive profil beskrives ved en neuropskologisk undersøgelse.

Væsentlige differentialdiagnoser er mental retardering af ukendt årsag og børn med sansedefekter for syn, hørelse og tale, men disse vil ofte have et mere normalt kontaktmønster.

Behandling

Behandlingen er tværfaglig og målet er at fremme den kognitive udvikling, sprogforståelsen, den sociale udvikling og indlæringen. Den pædagogiske indsats må i høj grad tilpasses individuelt til det enkelte barn og der skal være massiv støtte til barnet og forældrene på det rådgivningsmæssige niveau.

Medikamentel behandling er ikke relevant for den autistiske adfærd, men det kan være indiceret medicinsk at behandle epilepsi og evt. tvangssymptomer og tegn til selvskadende adfærd.

Hvis man anser et 1-3 årigt barn for at være infantil autist, skal barnet henvises til børnepsykiater. Grader af autisme ses helt fra den svære klassiske infantile autisme uden sprog og med dårlig begavelse til højtfungerende normalt begavede autister – herunder de, der har fået stillet diagnosen

Aspergers syndrom: Her ses der ingen generel forsinkelse eller hæmning af den sproglige eller kognitive udvikling. Forekomsten er 3,5 pr 1000 børn med klar overvægt af drenge og her spiller arvelige faktorer også en rolle.

Sygdommen skyldes ikke miljømæssige forhold, men dette kan have en betydning for at vedligeholde eller forværre symptomerne.


Kendetegn for børn med Aspergers syndrom er:

  • Kvalitativ forstyrrelse i social interaktion
     
  • Vanebunden ritualiseret adfærd og særinteresser 
  • Non-verbale kommunikationsproblemer
     
  • Ingen generel forsinkelse i sprogudvikling
     
  • Normal intelligens 

Behandlingen er igen tværfaglig og en specialistopgave, hvor man via pædagogiske principper forsøger at hjælpe barnet til at kompensere for sine vanskeligheder. De kan lære fornuftige sociale regler, men vil ikke kunne forstå andre mennesker og det sociale samspil.

Der er ved de forskellige autismeformer en meget høj rate af forekomst af andre tilstande, der ses bl.a. oftere ADHD, Tics og evt. Tourettes syndrom, andre psykiske udviklingsforstyrrelser, epilepsi, depression, spiseforstyrrelser, søvnforstyrrelser, OCD, paranoia og psykoser mm.


Mental Retardering

Definition

Forsinket eller mangelfuld udvikling af kognitive, sproglige, motoriske og sociale færdigheder. Tilstanden skal være opstået før voksenalder (18 år).

Den gennemsnitlige intelligenskvotient (IQ) i befolkningen bredt er 100. Standarddeviationen (SD) på gennemsnittet er 15 og folk der har enIQ på > 2SD = 30 under gennemsnittet betegnes som mentalt retarderede:

  • IQ på 50-70 betegnes let retarderet
  • IQ på < 50 betegnes svært retarderet 


Årsag

Den hyppigste årsag til mental retardering i Danmark er Downs syndrom (trisomi 21), som ses hos 1:1000 nyfødte, men klart faldende nu pga. forbedret prænatal diagnostik.

Årsagerne til mental retardering opdeles i prænatale, perinatale, postnatale og ukendte. Langt de hyppigste forklaringer til forløbet skal findes i den prænatale gruppe – altså før fødslen. 90% af forklaringerne til forløbene skal findes i den prænatale gruppe eller der, hvor årsagen ender med at være ukendt. Det gælder både for børn med let og svær mental retardering.


Kognitive problemer for børn med mental retardering (IQ < 70)
:

  • Vanskeligt ved at forstå og omsætte sine tanker og sætte det i helhed 
  • Dårlig sprogforståelse – både impressivt og/ eller ekspressivt 
  • Dårlig korttidshukommelse 
  • Perceptionsvanskeligheder: f.eks. syns- og høreindtryk

 Andre generelle problemer: 

  • Indlæringsvanskeligheder
  • Ofte dårlig selvtillid og lavt selvværd 
  • Kan have svært ved at etablere kontakt til andre mennesker pga. vanskeligheder med at udtrykke behov og følelser 
  • Højere forekomst af psykiske forstyrrelser


Behandling

Børn med mental retardering skal henvises til pædiater med henblik på medicinsk udredning i form af klinisk og neurologisk undersøgelse, genetisk udredning med relevante genetiske test og kromosomundersøgelse, samt MR-scanning af cerebrum og evt. EEG.

Hvis den mentale retardering også omfatter en generel kontaktforstyrrelse sv.t. autisme skal der primært henvises til børnepsykiater.

For at man kan hjælpe familien og barnet bedst muligt med det tværfaglige setup i kommunalt regi kræver det en specifik og korrekt diagnose – og helst hurtigt.

Patientinformation: www.autismeforening.dk

 

 

 

Seneste artikler

Øvrige artikler i kapitel