Efter kortlægningen af det menneskelige genom er det blevet muligt, når man kender den enkelte patients genetiske profil, at skræddersy behandlinger til en målrettet behandling af denne.
Vores gener har stor betydning for, hvordan vi skal behandles.
Efter kortlægningen af det menneskelige genom er det blevet muligt, når man kender den enkelte patients genetiske profil, at skræddersy behandlinger til en målrettet behandling af denne, ligesom det nu er muligt at udvikle nye lægemidler til bestemte befolkningsgrupper.
Anvendelsen af lægemidler tilpasset den enkelte patients helt særlige sygdomssituation og biologiske karakteristika er en ny form for lægemiddelbehandling, som på engelsk kaldes personalized medicine, og som i videst mulig omfang tager hensyn til den enkelte patients genetiske profil.
Denne metode blev beskrevet første gang den 16. april 1999 i Wall Street Journal: ”New era of Personalized Medicine – Targeting Drugs for Each Unique Genetic Profile”.
Ikke mindst de sidste par år er antallet af videnskabelige artikler, som specifikt omhandler skræddersyet medicin vokset støt, og i dag publiceres flere hundrede artikler om emnet hvert år.
Næsten enhver sygdom stammer fra mutationer i vores gener
Det er årsagen til, at kendskabet til sygdommenes genetiske baggrund kan give forskerne mulighed for bedre at forstå, hvorledes de opstår og på denne baggrund udvikle nye og bedre lægemidler.
Da alle mennesker har deres helt individuelle arvemasse, har de derfor ikke samme risiko for at blive ramt af bestemte sygdomme, ligesom de heller ikke reagerer ens på behandlingen.
Hyppigheden af en række sygdomme varierer meget verden rundt. Det skyldes ikke alene befolkningens gener, men i høj grad også livsstil.
F.eks. har amerikanere af europæisk og afrikansk afstamning store genetiske forskelle. Amerikanere med afrikansk afstamning har således større risiko for forhøjet blodtryk og de dermed forbundne sygdomme (ti gange større risiko for nyresvigt, tre gange større risiko for slagtilfælde og to gange så stor sandsynlighed for at få diabetes som amerikanere af europæisk afstamning).
I Europa har især nordeuropæere forhøjet risiko for at få cystisk fibrose, som giver forstyrrelser i kroppens kirtler, hvorimod nogle skandinaver er godt beskyttede mod hiv.
Folk fra Asien har ofte en genmutation, der betyder, at de har brug for mindre doser medicin. Årsagen er, at enzymerne i deres krop nedbryder medicinen langsommere end hos andre. Medicinen virker derfor bedre og i længere tid.
Et vigtigt punkt i udviklingen af skræddersyet medicin er udviklingen af en test til diagnosticering af, hvorvidt et bestemt lægemiddel vil have den ønskede virkning på den enkelte patient.
En forudsætning er derfor bl.a., at man har viden om et lægemiddel, der erfaringsmæssigt er særligt virksomt i forhold til patienter med en speciel genetisk profil. Det er også nødvendigt at have en test til afgørelse af, om patienten har en særlig genetisk profil, der matcher brugen af det ønskede lægemiddel.
Derfor hænger lægemiddel og den diagnostiske behandling som oftest sammen, når talen er om skræddersyet behandling.
Brugen af skræddersyet medicin bør derfor målrettes til de patienter, som man på forhånd ved, at lægemidlet vil have en effekt på, som man f.eks. i dag ser ved brugen af visse lægemidler mod kræft.
En molekylærdiagnostisk test vil endvidere kunne forudsige, hvorvidt patienten vil opleve alvorlige bivirkninger ved den pågældende lægemiddelbehandling.
Størst udbredelse har skræddersyet medicin ved behandling af kræftsygdomme, og her specielt brystkræft.
Det forventes at metoden vil blive overført til en lang række andre sygdomsområder, ligesom man på sigt forventer, at lægemidler i fremtiden vil blive tilpasset individuelt, for på denne måde at opnå den mest optimale virkning til enhver unik genetisk profil.
Store databaser i f.eks. Island og Estland med store dele af befolkningens profiler kan kobles med de pågældendes sundhedsoplysninger giver håb om først og fremmest at kunne identificere gener, der har betydning for alvorlige sygdomme.
Foreløbig har dette arbejde sat forskerne på sporet af generne bag f.eks. astma, alzheimer, Parkinsons, fedme, forhøjet blodtryk, leddegigt, angst, slagtilfælde og skizofreni.
I de kommende år må vi derfor forvente, at skræddersyet medicin vil gennemgå en fortsat rivende udvikling og forhåbentlig engang nå dertil, at der til stort set alle former for sygdom hos den enkelte patient er skræddersyet medicin til rådighed.
Sidste nyt
Et dansk forskningssamarbejde har med økonomisk hjælp fra Innovationsfonden nu kortlagt danskernes arvemasse.
Referencegenomet er konstrueret på baggrund af arveanlæggene fra 50 danske familier, der alle har sagt ja til at donere deres blod og dermed DNA til projektet.
Fra hver familie deltager mor, far og barn, og familiesammenhængen giver de genetiske analyser ekstra styrke.
Med den nye kortlægning af danskernes genmasse, bliver det nu lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, og vejen mod skræddersyet medicin til danskerne er blevet væsentligt kortere.
Læs hele historien: innovationsfonden
Det vil jo virkelig blive en milepæl i medicinens historie.
