Kallmanns syndrom er en form for hypogonadotrop hypogonadisme (mangel på kønshormoner og overordnede kønshormoner fra hypofysen), som skyldes mangel på gonadotropin releasing hormon (GnRH) (det overordnede kønshormon fra hypothalamus).
Medfører manglende stimulation af kønskirtlerne (gonaderne). Er ofte ledsaget af manglende lugtesans (anosmi).
Syndromet forekommer hos 1 ud af 10.000 drengefødsler og 1 ud af 50.000 pigefødsler.
Årsag
Arvelig defekt i X-kromosomet.
Autosomalt, recessive tilfælde forekommer også.
Klinik
Symptomer på manglende sekundære kønskarakterer (fx udvikling af skæg, bryster etc), manglende lugtesans og testikler der ikke er faldet ned i pungen (testesretention).
Patienten bemærker ofte ikke selv den manglende lugtesans. Der er nedsat koncentration af FSH, LH og testosteron/østrogen i blodet.
Diagnose
Baseres på manglende kønskarakteristika og nedsat lugtesans samt umålelige værdier af LH, FSH og testosteron/østrogen i blodet. Der er forsinket knoglealder. Syndromet er svært at skelne fra pubertas tarda (forsinket pubertet).
Diagnosen stilles ofte først efter ½-1 års behandling med choriongonadotropin (hCG).
Behandling
Behandling med testosteron/østrogen fører til udvikling af sekundære kønskarakterer. For at opnå fertilitet behandles med gonadotropiner.
